Sue 的故事

Sue 首次出現性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH) 症狀的時候是她的童年，當時她的腿部彎曲。Sue 嘗試透過推拿術和打石膏來矯正雙腿彎曲，以 Sue 的話說，「收效甚微」。隨後，她被診斷為「抗維他命 D 性佝僂病」*，並開始服用維他命 D2，其被認為是當時最佳的可用治療。

在大約 10 歲時，Sue 接受了稱為截骨術的手術，透過手術折斷雙腿脛骨和腓骨，試圖將它們拉直。不幸的是，截骨術並不成功，Sue 的腿再次彎曲了。Sue 反思：「雖然我仍認為當時我獲得了最好的治療，但肯定不是現在最好的治療。截骨術是嘗試在外觀上改變小腿形狀。但對糾正股骨彎曲沒有任何作用」。

在 Sue 小學低年級階段，她經歷了多處牙膿腫，最終導致她必須拔除所有牙齒。不幸的是，Sue 的艱辛不僅僅在身體上。她記得其他孩子都叫她「O 型腿」，拿雪在她臉上摩擦，她不得不喊「等我，等等我」，因為疲勞讓她走上坡路上學時，很難跟上其他孩子的腳步。儘管如此，在母親和祖父母的支持下， Sue 得到了非凡抗逆力和力量。

當 Sue 步入成年後，她回憶道：「在一般所說的女性生育期，我幾乎沒有症狀。我是說，腿部變形很明顯，但我不記得有任何劇烈疼痛。然而，這種狀況在她的停經後幾年裏有所變化，當時她的性聯遺傳型低磷酸鹽症惡化並導致了應力性骨折、與骨關節炎相關的關節疼痛，以及聽力喪失。她還承受着頻繁的肌肉疼痛和令人痛苦的肌肉痙攣。

Sue 的性聯遺傳型低磷酸鹽症症狀日益嚴重，使她更難以應付一些基本日常活動，例如吸塵，並令她擔心最終可能需要提前進入老年照護機構。

多年來，Sue 的性聯遺傳型低磷酸鹽症患病經驗和對該疾病的了解顯著增加。她的兒子 Royce、女兒 Angie 和孫女 Georgia 都受到性聯遺傳型低磷酸鹽症的影響。自該病被稱為抗維他命 D 性佝僂病以來，她觀察到了這種疾病在診斷和管理方面的顯著進步。

能夠更早進行診斷尤其使她的兒子 Royce 受惠，他的治療「幾乎從出生時就開始了」。Sue 認為她女兒 Angie 的治療歷程更具挑戰性，Angie 在 18 個月左右開始接受治療。即使當時已經有可用的治療，Angie 的雙腿仍然出現了「風吹式變形」，此外，她還經歷了使用一種處方的維他命 D 治療的併發症，導致聽力和視力損失。

無論性聯遺傳型低磷酸鹽症給她帶來何種挑戰，Sue 仍然保持非常積極的心態，堅持認為即使經歷了這一切，她仍然是幸運的人。她希望新治療能讓像她子女和孫女這樣的年輕性聯遺傳型低磷酸鹽症患者，在生活中能擺脫她隨年齡增長所經歷的一些困難。