Jack & Mikey’s Story

由於母親患有性聯遺傳型低磷酸鹽症，Jack 和 Mikey 都在幼年時接受了測試，以確認他們是否也患有這種疾病。測試證實他們確實患有這種疾病。儘管接受磷酸鹽補充劑和活性維他命 D 治療，男孩們還是接受多次手術，並承受性聯遺傳型低磷酸鹽症帶來的其他影響。

在 5 歲時，Jack 的小腿骨曾接受雙側截骨術，且在同一手術中，也用鋼棒插入這些骨中以提供穩定性。他記得手術時感到「非常可怕」。*

在 7 歲時，Jack 接受了進一步的手術，在兩隻膝蓋上插入 8 字型鋼板，以幫助引導他的雙腿生長。在他 8 歲時移除了那些鋼板，但很遺憾，他必須在 10 歲時再次接受該手術，然後在 12 歲時移除第二批鋼板。

Mikey 也進行過腿部手術，但除了輕微疼痛之外，他幾乎不記得該手術。然而，他確實記得必須重新學會走路的艱鉅挑戰。

由於身材矮小，Jack 接受過生長激素療法，雖然顯著增加了他身高，但他認為快速生長使自己的右股骨彎曲。在 16 歲時，他右膝接受了第 3 次 8 字型鋼板的手術，試圖矯正這一問題，但很遺憾，手術並未成功。「我覺得自己走路有點跛，因為我右腳上半部的彎曲讓那條腿縮短了一點。」 在這次訪談時，Jack 正在準備進行更多手術，會從他的膝蓋上取下 8 字型鋼板，然後他將進行股骨截骨術，以試圖矯正這一問題。

Jack 還不得不忍受口腔手術，但儘管如此，他還是非常感謝他的性聯遺傳型低磷酸鹽症專科醫生所給予的支持，他說：「知道他們正努力了解更多這種疾病的相關資料，來進一步幫助我們，這讓我很高興。」

對兩個男孩來說，跑步充滿了挑戰。對 Mikey 來說，這相當困難，且在跑步約 50 米後會導致他膝蓋疼痛。Jack 可以衝刺「幾百米……然後我開始感覺到小腿有點疼。」

兩個男孩都非常不喜歡必須服用的磷酸鹽補充劑的味道。Mikey 說：「磷酸鹽……很噁心……我們不喜歡那氣味，味道非常糟糕。」

由於性聯遺傳型低磷酸鹽症限制了他們的成長，這兩名男孩經常受到霸凌。然而，Jack 已利用這一點來發展抗逆力，他說：「我現在都不怕霸凌了。」

現在 Jack 18 歲了，他對轉出兒科護理感到緊張，不知道他的新專科醫生是否足夠了解性聯遺傳型低磷酸鹽症，以及他們能否將像他現有的專科醫生一樣給予他支持。想到要離開家，開始處理自己的醫療事務，他也有點擔心。儘管如此，他仍保持積極樂觀，並期待自我管理將帶來的挑戰。

兄弟兩人都對其他性聯遺傳型低磷酸鹽症患者說了些具啟發性的話語。Mikey 希望：「在未來，我想看到性聯遺傳型低磷酸鹽症患者不要讓疾病妨礙他們的生活，要表現得就像不曾患有該疾病一樣。」 Jack 敦促性聯遺傳型低磷酸鹽症患者：「站起來。性聯遺傳型低磷酸鹽症對你的生活影響確實很大，但你必須充分享受人生。試着找到能支持你的人，最終一切都會順利解決的。」