Georgia 的故事

像她的父親 Royce、姑媽 Angie 和祖母 Sue 一樣，Georgia 也患有性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH)。她的母親 Angela 說：「在準備生孩子之前，我和丈夫 Royce 曾開誠佈公地談過，所以我在我們決定生小孩之前，已經非常了解這種疾病和家族病史。」* 然而，她懷孕後發現自己懷了一個女孩，讓她感到很難過，因為她知道性聯遺傳型低磷酸鹽症會遺傳給與 Royce 所生的任何一個女兒。

Angela 看到 Georgia 在 3 個月大的時候就開始服用磷酸鹽補充劑，讓她很難受，她說：「她就像被補充劑給噎住了。」 她也擔心 Georgia 如何在幼稚園使用藥物，更不用說每次改變劑量時，她需要完成工作場所健康與安全預防措施的所有書面工作。她也對 Georgia 可能拒絕服藥感到不安，還擔心隨着年齡漸長，Georgia 也會和她父親一樣，在上學時將磷酸鹽藥物扔掉。除了磷酸鹽補充劑外，Georgia 也獲開立活性維他命 D，每天兩次，以協助控制病情。 Angela 和 Royce 也很難管理 Georgia 的病情所需進行的頻繁醫療約診和評估：「當你不得不管束孩子時，真是令人心碎」。
The frequent medical appointments and assessments required to manage Georgia’s condition were also difficult for Angela and Royce: “it’s heartbreaking when you’ve got to pin your child down”.

Angela 非常明白，隨着年齡漸長，Georgia 可能需要面對的問題，例如成長受限、雙腿彎曲和其他孩子會如何對待她。的確，性聯遺傳型低磷酸鹽症導致 Georgia 雙腳內旋，影響了她的步態。Angela 說她也會很容易疲勞：「這讓她變得調皮」，因為她年紀太小，無法表達自己有多精疲力盡。「從一開始」她說，「Georgia 是個很謹慎的孩子。她會避免進行體育活動。」例如騎單車。

Royce 說，自從成為 Georgia 的父親，並受到他認為是「非常好的伴侶和很了不起的母親」的 Angela 的影響後，他對性聯遺傳型低磷酸鹽症的看法發生了很大變化。關於性聯遺傳型低磷酸鹽症對 Georgia 的影響及其對他妻子 Angela 的情緒影響，他說：「當然讓我更加意識到，在情感、生理、心理方面，這種疾病可能都難以應付，以及對於用藥、約診和可能發生的任何併發症，都有許多障礙要克服。」 他認為自己「輕鬆擺脫了」性聯遺傳型低磷酸鹽症，並意識到 Georgia 可能「不會像他一樣輕鬆擺脫」該疾病。

Royce 和 Angela 不僅關心 Georgia 在年幼時面臨的挑戰，也擔心隨着年齡增長，她可能面臨的挑戰。如同所有應付性聯遺傳型低磷酸鹽症的家庭一樣，他們希望治療療法有所進展意味着患者很快就能擺脫與這種疾病相關的許多負擔。