Angie 的故事

像她的母親和兄弟一樣，Angie 也受到性聯遺傳型低磷酸鹽症 (XLH) 的影響。性聯遺傳型低磷酸鹽症可能會對患有這種疾病的人產生不同的影響（即使是同一家族的人）。舉一個例子來說，當 Angie 把自己和兄弟做比較時，她說：「我認為我受到更大的雙重打擊。」*

不同於她的兄弟，Angie 患有嚴重的骨骼問題。她需要接受手術治療骨骼變形、經常發生骨骼疼痛和痙攣，且極大地限制了她進行體育活動。

隨着她的成長，性聯遺傳型低磷酸鹽症讓她患有「膝外翻」，這影響了她的自信和保持健康的能力。更糟糕的是，她學校的孩子們取笑她走路的方式。大約 13 歲時，她進行了手術，在骨骼中插入手術釘，以拉直膝蓋。手術本身也使她面對重大困難，她記得：「要站起來，我必須把一隻膝蓋放在另一隻前面，或者我必須稍微分開雙腿才能保持平衡。」 手術釘使她的膝蓋腫脹嚴重並且疼痛。她偶然發現水療可幫助她「重新學會走路」。

Angie 的醫生仔細監測她的治療進展，並確保她的雙腿以正確方式生長後，移除了手術釘。Angie 說，移除手術釘不像插入它們時那麼疼痛，而且整體來說，她確實覺得該治療對拉直雙腿相當有效。儘管如此，對她來說，任何負重活動都相當於「極限挑戰」。她記得在學校時「繞着運動場跑道慢跑是一種折磨。」 有些事她雖然想做，卻不得不避免進行，例如跳舞、體操，以及典型的校園活動，例如側手翻。

性聯遺傳型低磷酸鹽症也影響了她的牙齒，她接受了幾輪正畸治療，試圖矯正牙齒。然而，性聯遺傳型低磷酸鹽症最終導致她的牙齒鬆脫，因而需要拔除牙齒並安裝假牙。

她同意她的母親和其他患者的觀點，即性聯遺傳型低磷酸鹽症患者對疼痛的敏感程度較低。有時她會半夜醒來，腿部痙攣，但她覺得這種疼痛與她接受膝關節手術時的疼痛完全不同。

作為患有性聯遺傳型低磷酸鹽症的女性，Angie 有 50% 的機會把該疾病遺傳給她的子女。有鑑於她患有這種疾病的經歷，她作出不生小孩的「巨大」決定，因為她不想讓孩子遺傳到這種疾病，並經歷她所承受的一切。

她說，這個決定是「變相的幸運」，因為她喜歡幫忙照顧兄弟的孩子們，但在完成「作為阿姨的一天工作」之後，她就能獲得自由。

Angie 是一位敏銳的哲學家，她也另外一種角度看待她的這種幸運：「我有一種沒人真正了解的疾病。這讓我獨一無二。我與眾不同，這讓我很高興。」