如何因應兒童患者?
由於XLH 是終生的,即便您曾罹患 XLH,因爲症狀和程度因人而異,且相較於過去,治療方式已有長足進步,孩子的患病經驗將會和你的十分不同。
治療目標
兒童的治療目標是,改善生長速度、減輕 O 形腿變形程度、減少骨骼疼痛。 資料顯示,越早診斷並開始治療,對孩子的長期健康越好。目前有兩款須由專科醫師處方治療兒童XLH的藥物:維生素 D 補充劑 (鈣化三醇或 alfacalcidol) 和磷酸鹽,它們都有液態劑型,讓孩子更容易服用。但需注意的是,這些藥物都無法治療 XLH 根本病因 (磷酸鹽流失),而是透過補充缺少的礦物質來控制症狀。
還有許多治療 XLH 的選擇:
物理治療和職能治療
物理治療可改善孩子的關節穩定度、靈活度與肌肉強度,像是如何正確的移動和坐下來減輕疼痛。
職能治療則可以協助孩子學會一些處理日常活動的技巧。
日常活動
XLH 患者進行一些活動會對無力的肌肉有幫助,不妨詢問醫師建議做哪些活動?
因應疼痛
如果孩子需要長期服用藥物來控制疼痛,無論是成藥或輔助治療 (例如草藥療法或順勢療法) 不妨跟家庭醫師討論適合的藥物與劑量。
牙齒的保健
XLH會造成乳牙和恆齒問題,因此良好的口腔衛生和牙醫的定期檢查就非常重要。此外,研究證實定期服用磷酸鹽和維生素 D 可以減少成長過程和成年後的牙齒問題。
關於聽力
身體所有的骨頭,包含耳朵內的,都會受XLH影響。雖然耳朵問題在成人更為常見,但如果孩子有聽力問題、頭暈 (眩暈) 或耳鳴,應尋求醫師協助。
如果要進行矯正手術
雖然兒童進行矯正手術並不常見,但如果有需要安排,術前需配合調整正在服用的藥物。
基因諮商可以幫助做出好的決定
在年齡較大的孩子不妨安排基因諮商,以認識XLH 的遺傳性質,讓未來可以做出更好的決定。
另外對已發生健康問題的兒童和青少年,已證實其他形式的諮商像是認知行為療法(Cognitive Behavioural Therapy, CBT)會有幫助。
醫療照護的責任
隨著我們年齡增長,我們越來越獨立並能夠自己做決定。不過責任並不會在一夜之間從父母轉移到孩子身上,這是一個漸進的過程。醫師傾向於讓孩子開始參與他們自己醫療照護相關的決策。孩子年齡達到 16 至 18 歲時,他們的醫療照護通常將會可能會從兒科團隊轉移到成人醫療團隊。
年齡較大的青少年,停止接受醫療團隊照護且停止服藥的情況,並不少見。發生這種情況的原因有很多。例如,他們的症狀可能比較不會造成問題,或是他們受不了必須定期服藥。這完全可以理解,因為很少人享受服藥或樂於接受生病的體驗。當年輕患者邁入成年,父母和醫療團隊需要和患者密切互動並提供協助。低血磷的影響會持續終生。因此必須鼓勵他們定期回專科就診,並參與他們的治療。