XLH 兒童患者的臨床症狀表現
XLH 會造成終生骨骼疾病，並可能大幅降低身體功能和生活品質1
XLH 通常會在出生後 2 年內出現，並發生漸進性下肢彎曲或膝外翻，開始承受體重後出現生長遲緩，以及特有的佝僂病臨床表徵。同時也可能觀察到疼痛、步態障礙和整體運動功能降低。2,3
骨骼症狀表現
身體功能
生活品質
骨骼症狀表現
在最近一項針對 90 名 XLH 兒童患者的美國調查中，大部分兒童發生下肢變形，而約 47% 接受矯正手術1
生長
XLH 兒童患者容易發生生長障礙，相較於健康兒童，在所有年齡時的線性身體維度皆顯著縮減。10
相較於非 XLH 兒童，XLH 兒童患者會出現生長遲緩1,4
相對於正常族群，XLH 兒童患者體型、坐姿身高和手臂及腿部長度隨時間的變化情況10
雖然在所有年齡時，線性身體維度相較於正常兒童顯著縮減，但 XLH 兒童患者的體型和腿長度之間有顯著關係。10
一般而言，兒童期和青少年期間，腿長會逐漸縮減，而在兒童期晚期，坐姿身高會顯著增加。10
牙齒症狀表現
XLH 患者的乳牙和恆齒都可能會發生牙膿腫。疾病導致牙齒外側的屏障減少，會讓薄牙釉質破裂、牙髓角延長和牙本質異常形成，讓細菌和感染能夠進入牙髓腔，但牙齒不會出現任何可見損傷。4,11
在針對 90 名 0 至 18 歲 XLH 兒童患者之父母/照護者進行的國際線上調查中，發現 51% 的兒童發生牙膿腫。1
細菌經由變薄且破裂的牙釉質和異常礦化及畸形的牙本質，侵入延伸的牙髓腔，導致自發性膿腫。4,11
身體功能
生活品質
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