成人評估
臨床評估
為了監測進行中活動性疾病,每年應進行體重、行動能力和疼痛的臨床評估。1
可使用放射影像、腎臟和生化監測。
放射影像
放射影像評估有助於確認不全性骨折和著骨點病變。2
腎臟
每兩年應進行一次腎臟超音波。1
Physical function & mobility
使用例如 6 分鐘步行測驗之工具,定期評估行動能力和身體功能的變化。
骨骼疾病
生活品質和身體功能
生化
骨骼疾病
骨骼
下肢變形
身高縮減程度、腿部變形嚴重度,以及腿部變形的手術矯正次數,皆為骨骼疾病嚴重度的指標。5
骨關節症狀
疼痛、身體功能降低和生活品質不良,就應該透過骨骼檢查和生化參數評估,評估骨關節症狀的起源,找尋骨軟化症的證據。1
骨折 (包括不全性骨折和 Looser 氏區假性骨折))6
最常見的不全性骨折部位是股骨、腳部和脛骨/腓骨,其次為髖部、手部和腕部。
不全性骨折的表徵可能包括:
- 不全/Looser 氏區 (Milkman 氏線)7
- 骨骼疼痛和局部觸痛3
- 骨折不癒合
- 假性關節病8
骨骼或關節疼痛6
在 232 名 XLH 成人患者的一項調查中,接近全部 (97%) 在前一年內發生過骨骼或關節疼痛。
手術介入
持續下肢彎折及/或扭轉導致下肢無法對齊,可能需要接受手術。患者可能接受手術治療以拉直下肢 (亦即截骨術),或可能因退化性關節疾病和著骨點病變,而需要髖部或膝部關節置換術。2
此治療的目標是改善症狀,而不是讓血清磷酸鹽濃度恢復正常。1
關節和韌帶
關於牙齒
生活品質和身體功能
放射影像檢查
放射影像檢查可用於評估骨關節症狀的起源,例如導致身體功能失能和生活品質不良的骨骼/關節疼痛。13
行走能力
6 分鐘步行測驗 (6MWT):6MWT 是一項實用的簡易測驗,測量患者在平坦堅硬表面上步行 6 分鐘能夠走多遠。14
關於牙齒
其他生活品質工具
使用邏輯迴歸找出 XLH 成人患者中,與較差 QOL 有關的變項15
生化
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