為什麼基因很關鍵
XLH 有可能自發性產生，但如果您的家族中有相關遺傳病史，也有可能會透過基因遺傳給下一代。
染色體
體內幾乎每個細胞內都有染色體。 染色體由 DNA 組成，人類有 46 個染色體，一半 (23 個) 來自母親，一半 (23 個) 來自父親。
X 和 Y
X 和 Y 染色體特別重要，會決定我們的性別。
女性有兩個 X 染色體，而男性有一個 X 和一個 Y 染色體。
基因是短的 DNA 序列，提供特定蛋白質編碼。X染色體上的「PHEX」基因發生突變，造成 XLH (在X染色體上故被為「性聯遺傳 (X-linked)」) 。約三分之一的 XLH 患者先天偶然帶有這個基因變化，但大部分的XLH罹病是遺傳自父母。
XLH 的遺傳模式
只要一個 X 染色體帶有突變的 PHEX 基因，就會得到 XLH。 因為女性有兩個 X 染色體，而男性有一個 X 和一個 Y 染色體。如果母親罹患 XLH，每個孩子都會從母親得到一個 X 染色體，所以孩子 (無論男孩或女孩) 都有 50% 的機率會得到 XLH。 如果父親罹患 XLH，只有女兒會得到 XLH，因為女兒一定會從父親得到一個 X 染色體。兒子則不會得到 XLH，因為他的 X 染色體是從母親得到，且只會從父親那裡得到 Y 染色體。 如果父親和母親都罹患 XLH，他們的兒子有一半機率得到 XLH，但所有女兒都會得到 XLH。 這種 X 性聯遺傳模式會使得女性有較高的機率得到 XLH。
PHEX和磷酸鹽流失
突變的 PHEX 基因造成身體產生過多的纖維母細胞生長因子 23 (FGF23)。 FGF23 的功能是調控血液中磷酸鹽的含量。如果身體產生太多 FGF23，腎臟會將大量的磷酸鹽排入尿液，稱為「磷酸鹽流失」血中磷酸鹽偏低是導致 XLH 症狀的主要原因。
日常照護篇
雖然XLH具有共同成因，但人與人之間的表現差異很大，也會隨時間改變。兒童的症狀，與成人的症狀大不相同。
即便您的家人也患病，您和他的症狀也可能完全不同。請務必定期諮詢醫療團隊，以協助處理您所遇到的症狀。
