一定要了解的10件事
1. 認識 XLH
XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症)有許多種不同的名字，包括家族性低磷酸鹽症、維生素 D 抗性佝僂病、低磷酸鹽佝僂病，全都是描述一種罕見病症，影響著身體平衡礦物質磷與維生素 D 的能力。
名稱中的「X」表示突變位於X染色體，XLH患者的血中磷濃度偏低，被稱為低磷血症，與X染色體的基因組成有關，這種遺傳被稱為性聯遺傳 (X-linked)。
2. XLH是一種終生疾病，不限於孩童，成人也有可能發病
雖然 XLH 常在年幼時被發現，但它不是兒童的疾病，病徵會跟著孩子長大。這是一種終生疾病，也被稱之為「遺傳性佝僂病」，本身並不是因為缺乏陽光照射或維生素D所致。目前這個疾病無法根治，但對早期診斷的患者有一些方法可以控制。因此雖然這是一種需要終生定期就醫的疾病，但病情卻可藉由適當的控制來改善。
3. 現代醫學已經知道為何會發生XLH
科學家已經找到造成 XLH 的致病基因是位於 X 染色體上的 PHEX 基因。 這個基因發生突變時，血液中的纖維母細胞生長因子 23 (FGF23) 會增加，導致腎臟排掉身體維持骨骼健康所需的磷酸鹽。缺乏磷酸鹽會造成骨骼軟化、下肢彎曲或向內扭轉。
4. XLH 可能起因為遺傳，但也可以是自發性的
大部分的患者是從父母親遺傳到此疾病，XLH 與 X 染色體是顯性關連，這表示只需一個具有突變基因 X 染色體就會罹患 XLH。
男性帶有一個來自母親的 X 和一個來自父親的 Y 染色體，而女性則是從父母那邊各自獲得一個 X 染色體。因此如果父親罹患此病症，所有女兒都會得到，但兒子都不會得到。但如果母親罹患此病症，則無論孩子什麼性別，得到XLH的機率都是二分之一。
不過並非所有 XLH 都是因爲遺傳，約有 20-30% 的患者並沒有任何家族病史，而自發性發生 XLH。
5. 得到 XLH 並不是你的錯
孩子得到XLH，有些父母可能會怪罪自己，覺得是不是自己做錯了什麼？ 尤其是一開始容易被誤以為是營養性或缺乏陽光照射導致的佝僂病，即使已知和維生素 D 缺乏無關，甚至自己本身就是XLH患者，許多父母仍對孩子的病症感到無助。
雖然確診後剛開始很難接受，但盡可能瞭解這個疾病會有很大的幫助。諮詢家庭醫師或專科醫師，以找到適當的支持。如果能夠接受諮商，對您和家人會有幫助。支持團體和網路資源 (包括患者論壇)，是分享經驗並獲得類似經驗的良好管道。您可以在 更多協助 部分，找到這方面的資訊。
6. XLH 是一種罕見疾病
全世界每 2 萬人中不到 1 人罹患 XLH，表示是罕見疾病。輕度至中度症狀的患者可能因爲症狀輕微, 且疾病相關資訊很少，造成診斷特別困難。成人患者要等到關節和骨骼疼痛，或自己的孩子確診，才會聯想到此疾病。每個人的患病經驗各不相同，表現差異極大，幾乎沒有任何兩個成年人或兒童有著一模一樣的症狀。
7. 早期診斷，早期治療對疾病控制較佳
父母如果懷疑孩子或親友出現了 XLH 的病徵，別害怕求助。研究顯示兒童若能早期診斷並在青春期前開始治療 XLH，治療效果較佳。
兒童應特別留意是否有: 較晚開始行走、O 形腿 (尤其是開始學走路且雙腿開始承重時)、生長遲緩、牙齒問題 (特別是膿腫)。成人的症狀則包括牙齒問題、持續性關節疼痛，以及容易發生骨折。
只有在您和專科醫師用清楚問題的根源，才能開始治療。切記越早確診，就能越早開始治療。
8. 目前醫學界仍在為更佳的治療成果而努力進行研究，尋找更好的治療方式
醫學與科學仍持續向前進步，新進展推陳出新。過去二十年來，我們對於基因的研究，讓我們更加認識 XLH 等遺傳疾病。這些進展有助於對 XLH 發展新的治療方式，以解決目前尚未被滿足的醫療需求，並為患者帶來新的選擇。
9. 每位病友的XLH經驗都是獨一無二的
即使是同一個家族，也很少會有兩人的症狀相同，並且大家對治療的反應也不會相同。 雖然成人和兒童都會發生血中磷酸鹽偏低的狀況，但不一定造成同樣的影響。 兒童可能只會在小時候出現少部分的症狀，直到長大後才會有明顯的症狀。 成人則可能都不會出現症狀，或者是開始發生不同程度的疼痛後，才意識到這是XLH的表現。 不過牙齒問題和膿腫則是相對常見的。
10. XLH是您人生中的一部分，學會與XLH共處，活出屬於您的美好人生
第一次聽到自己罹患這樣的疾病可能令人不知所措。但你的人生是可以由你自己掌握的！確診XLH只是一段旅程的開始，有許多人透過學習正確的知識，就能因應疾病症狀並重拾生活主控權。雖然你可能是家族內唯一的患者，但你絕對不是世界上唯一的患者，醫院的醫療團隊會協助您，針對面對的困難找尋解決方案。
增加對 XLH 的認識可以增加自信，並接受患有 XLH 的事實，仍能活出精彩人生。 透過支持與協助，可以讓人生充滿希望。你可以在 「更多協助」 的部分，找到這方面的資訊。
