診斷
XLH 是終生的，兒童與成人的症狀差異很大，臨床表現也因人而異。 XLH是因為位於 X 染色體的 「PHEX」 基因發生突變，因此被稱為 XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症)
三分之二的 XLH 患者是從父母那裏遺傳到 PHEX 突變。若如果家族中有人患有 XLH，相關經驗有助於及早診斷患病的新生兒。
另外三分之一的 XLH 患者則屬於自發的 PHEX 突變，也就是沒有 XLH 的家族病史，稱為自發性 XLH。
兒童期診斷
XLH 症狀往往會在6至18月大時第一次出現，也就是大部分人開始學走路的時候。常見症狀為：
- O 形腿或 X 形腿
- 手腕及/或膝部粗大
- 生長遲緩 (體型矮小)
- 搖擺式步態
- 牙膿腫 (開始長牙後)
- 骨骼、肌肉或關節疼痛
- 頭部形狀異常
由於 XLH 是罕見病症，有時可能會誤診為：
- 營養性佝僂病 (飲食中的維生素 D 含量偏低造成)
- Pyle 氏症 (長骨外側厚度偏薄的病症)
- 與正常生長相關的 O 形腿
早期診斷有助病情控制
研究顯示，越早診斷 XLH 並開始 治療， 效果越好。 因此與 XLH 患者有親屬關係的新生兒，都應盡早檢測 XLH。 檢測包括：
- 採集血液檢體
- 採集尿液檢體
- X 光
- 基因檢測
身為父母看著孩子經歷這些檢測，等待結果的過程中肯定內心煎熬。即使家族 已知有 XLH 病史 ，被診斷出 XLH 仍會讓人十分沮喪，是巨大的情緒衝擊。因此如果有任何疑慮請和孩子的醫療團隊討論，讓團隊能為您提供建議和協助。
記錄下治療過程吧！
使用治療手札寫下症狀、約診日期、藥物記錄、醫護告訴您的每件事，以及您的任何問題。 參與程度越高，您和孩子將會更容易完成整個診斷過程。
成年人的診斷
XLH 通常會在兒童時確診，但也可能漏診或誤診，尤其當兒童的 症狀 輕微，或沒有XLH家族病史時。有些人可能要到成年才會出現症狀：
- 假性骨折
- 骨關節炎
- 關節疼痛和僵硬
- 著骨點病變 (韌帶問題)
- 骨骼疼痛
- 牙膿腫
- 聽力問題
- 疲倦
學習與XLH共存
XLH 患者有時會有錯誤認知，認為 XLH 是一種兒童才會得疾病，因為隨著長大成人，症狀可能變得沒那麼嚴重，讓人以為 XLH 完全好了，許多患者會自行停 藥 或停止就醫，然而XLH是一種終生病症，並不會根治，許多患者在成年後仍需持續面對它。
大聲說出您的感受吧！
成年後得知 XLH復發或是首次確診，都讓人心情難以平復。因此務必從家人和醫療團隊那裡獲得足夠的支持，若有傾訴的對象則更有幫助
