Checklist–檢查症狀

對於兒童和學步期幼兒

通常父母會第一個注意到孩子異常的人。

按直覺行動往往是繞遠路，因此最好的建議是盡快向家庭醫師諮詢。XLH 是一種罕見疾病，即使您個人有相關經驗，也不表示其他人也具有相同的經驗。若您依我們的檢核表發現了讓人憂心的事項，請隨手寫下並帶著檢核表和您的家庭醫師討論。

父母是最先注意到異常的

您有 XLH 的家族病史嗎？

大部分患者的 XLH 遺傳自父母。雖然遺傳不是唯一的原因，但仍有必要釐清家族間的關聯。家族中是否曾有人診斷出 XLH，或者是有 XLH 相關的症狀，例如體型矮小和 O 形腿？

明顯可見的 O 形腿或 X 形腿？

兒童患者經常會有 O 形腿 (典型的佝僂病外觀) 或 X 形腿 (孩子直立站立兩膝併攏時，兩腳之間有大的間隙)。 

您的孩子是否出現「搖擺式步態」？

如果您的孩子走路像企鵝一樣身體左右搖擺，則可能是體內缺乏磷而造成的骨骼問題。試著錄下孩子走路的影片以協助醫師做出判斷。若孩子學步時間延後、走路時不舒服和步態不穩，則應該接受檢查。 

是否有下肢承重時的疼痛，特別是膝蓋感到不舒服？

病童常發生疼痛的身體部位是膝蓋、腳踝、腳部和髖部。

起來時有疼痛或不舒服？

較大的孩子被抬高或玩耍時，可能會哭喊或告訴您會痛，這可能是骨骼或關節問題所致。不能講話的嬰幼兒或學步兒童被抬高或抱著時，可能會哀鳴、哭喊或尖叫。如果您開始注意到這些事項，試著紀錄疼痛是在哪些活動時產生，並盡早尋求醫療協助。

孩子的活動力，看起來是否比同齡孩子低？

病童常發生疼痛的身體部位是膝蓋、腳踝、腳部和髖部。 這會限制孩子的行動能力，並影響他們參與學校運動或日常遊戲的能力或意願。

孩子相較於其他同齡孩子，體型是否較為矮小？

病童的體型會比較矮小，且生長速度可能比同年齡層的其他孩子緩慢。 

孩子的頭顱是否形狀不規則？

頭顱的骨骼會受到缺乏磷的影響，而出現異常外觀，造成頭痛和眩暈 (頭暈)。 

牙齒是否有任何問題？

學步期兒童的牙齒會較晚才開始生長。年齡較大兒童可能會發生原因不明的膿腫，及缺乏牙釉質造成的蛀牙。