兒童時期 XLH 的症狀
如果您或家人患有 XLH，您可能比較知道要注意症狀是哪些。不過，若家族中沒有人患有 XLH，就比較難察覺到相關的症狀。
症狀
XLH 目前尚無法治癒，及早診斷，及早治療，及早控制。
O 形腿或 X 形腿是家長和醫師首先注意到的表現。X 形腿是由於大腿骨 (股骨) 向外彎曲，導致兩側膝蓋接觸在一起。O 形腿則是由於兒童骨骼尚處生長期，而且結構上比成人骨骼軟弱所致。
Osteo-' 意思是骨頭，'malacia' 意思是軟化
XLH 會導致骨骼日漸軟化， 在 6 到 18 個月開始行走時，雙腿會因爲體重承重而產生彎曲。 彎曲程度因人而異，即使孩子只有輕微彎曲，也應諮詢專科醫師。
如同 O 形腿，其他 XLH 症狀的嚴重度，在不同孩子間會有極大的差異。例如，有的孩子即便還沒發生 O 形腿，已產生症狀像是
- 骨軟化症 (骨質較脆弱)
- 手腕及/或膝部粗大
- 生長遲緩 (體型矮小)
- 搖擺式步態
- 牙膿腫
- 骨骼、肌肉或關節疼痛
- 頭部形狀異常
儘早察覺XLH
如果家人患有 XLH，因為有兒童曾出現過類似症狀的經驗，您可能比較知道要注意什麼，像是雙腿彎曲，此時最好諮詢家庭醫師或專科醫師。
如果家中沒人罹患 XLH (約佔 30% 的個案)，要能儘早察覺 症狀就困難多了，但若懷疑孩子可能罹患了 XLH，應盡早尋求醫療諮詢。
何時進行篩檢
XLH越早確診越好，研究證實早期治療效果最佳。建議有風險的兒童在 1 個月大時檢測 XLH，然後在 3 個月和 6 個月大時接受復測。檢測包含血液和尿液中的磷含量。如果醫師懷疑 XLH，則會進行 X 光檢查來確認。
治療目標
兒童治療的目標是減輕疼痛，確保骨骼正常速度生長，並矯正雙腿的彎曲與治療骨骼損傷。
