XLH發生的原因
X染色體上的基因突變造成產生過多的纖維母細胞生長因子 23 (FGF23)，影響體內磷酸鹽的調控。
磷的重要性
我們一生中身體需要磷才能正常生長發育。磷與身體的能量供應、骨骼、牙齒、血液、肌肉的健康習習相關。飲食中的大部分磷 (85%) 最終會成為牙齒與骨骼的一部分，磷和鈣一樣，對於骨骼的健康非常重要。
有一種激素被稱為纖維母細胞生長因子 23 (FGF23)會調控血中的磷。 患者的體內會產生過多這種激素，造成腎臟將大量的磷酸鹽經由尿液排出體外，稱為「磷酸鹽流失」 而因為血中磷酸鹽濃度降低，這種狀況又稱為「低磷血症」。
腎臟的磷酸鹽流失會降低骨骼的礦化
關鍵的 X 因子
細胞內 X 染色體上的基因變化， 造成身體產生過多的 FGF23。因為是在X染色體上，這種病被稱為性聯遺傳低磷血症。約有三分之一的 XLH 患者先天偶然地帶有這種基因變化，但大部分患者還是來自父母的遺傳。
罹患XLH女性多於男性，原因很簡單：因為男性只有一個 X 染色體，而女性有兩個。 因此如果父親患有 XLH，會傳給所有的女兒，但不會傳給兒子，而如果母親患有 XLH ，兒子和女兒得病的機率則為二分之一。
XLH 的症狀
骨軟化症 (Osteomalacia) 的原文是由表示「骨骼」的「osteo-」和表示「軟化」的「malacia」組成。
「流失過多的磷，身體便無法建造健康的骨骼，骨骼會變得較為軟弱，稱為「骨骼軟化症」。 軟弱的骨骼與 XLH 的症狀有關，例如：
- O 形腿或 X 形腿
- 手腕及/或膝部粗大
- 生長遲緩 (體型矮小)
- 搖擺式步態
- 骨骼、肌肉或關節疼痛
- 頭部形狀異常
骨軟化症 (Osteomalacia) 的原文是由表示「骨骼」的「osteo-」和表示「軟化」的「malacia」組成。
成年人的症狀包括：
- 假性骨折
- 骨關節炎
- 關節疼痛和僵硬
- 著骨點病變 (韌帶問題)
- 骨骼疼痛
- 牙膿腫
- 聽力問題
- 疲倦
症狀的表現因人而異，與性別、年齡或遺傳無關； 有些症狀可能會對日常生活產生很大的影響，有些症狀則完全沒有影響。
