認識篇

XLH是體內缺乏磷所產生的終生骨骼疾病，非常罕見，每 2 萬人中約有 1 人會罹患此疾病。

一起來認識 XLH

XLH(性聯遺傳型低磷酸鹽症) 的簡稱。它是罕見疾病的一種，您可以在本網站深入了解此疾病。

X染色體上的基因突變造成產生過多的纖維母細胞生長因子 23 (FGF23)，影響體內磷酸鹽的調控。

XLH有可能自發性產生, 也可能經由基因遺傳給下一代我們將帶您了解XLH是如何遺傳於家族之中

XLH通常在幼童被發現，但也有可能在嬰兒或甚至成年後才被確診，他們的差別在於：

如果您或家人患有 XLH，您可能比較知道要注意症狀是哪些。不過，若家族中沒有人患有 XLH，就比較難察覺到相關的症狀。

XLH 的症狀因人而異。有些症狀可能會對日常生活產生很大的影響，有些症狀則完全沒有影響。

XLH 治療的第一步是獲得正確的診斷。藉由正確知識和支持，許多人重新找回他們的生活。

如果您覺得孩子可能罹患 XLH，可以先檢測看看相關的表徵和症狀，再尋求醫療諮詢。