성인 XLH 환자의 임상 증상
성인 XLH 환자의 임상 증상은 다음에 의해 초래됩니다1,2:
- 지속적인 활동성 질환으로 인한 새롭고 지속적인 증상
- 아동기부터 시작되어 치료되지 않은 XLH 합병증
골격 증상
신체기능
삶의 질
골격 증상
골격 증상
부전 골절 및 루저존(가성골절)을 포함한 여러가지 형태의 골절4-6은 약해진 뼈가 장기간 체중을 지지하면서 그로 인해 초래될 수 있습니다.1 이러한 증상은 흔히 하지와 체중을 지지하는 뼈에 자연발생적인 부전 골절을 초래합니다.
골절을 보고한 XLH 환자 중 거의 절반의 최초 골절 발생 평균 연령이 26.42세입니다.
평생 동안 진행하는 XLH 특성으로 인해2,7-10 평가가 권장됩니다.
골격 증상은 성인기까지 지속됩니다1,2,11
성인 XLH 환자의 지속적인 활동성 질환은 골연화증이나 약해진 뼈로 인해 여러가지 골격 증상을 초래할 수 있습니다.
보고된 골연화증 증상으로는 뼈 통증, 근육 약화 및 보행 어려움이 있습니다.
232명의 성인 XLH 환자에서 골격 및 치아 손상의 빈도22
뼈의 복구 및 골연화증
정상적인 뼈 형성7,12,13
- 파골세포가 결합하여 뼈 손상을 복구하기 위한 뼈 재형성을 시작합니다.
- 무기질화 구역은 보통 유골 표면의 >80%를 차지해야 하며, 고령 환자에서는 약간 감소합니다.a
골연화증7,12-14
- 파골세포가 저 무기질화된 뼈에 결합하여 뼈 재형성을 시작할 수 있는 능력이 감소됩니다.
- 무기질화 구역이 <20%이면 명확한 석회화 결함을 나타냅니다.
a 뼈 형태 분석에서 실시한 계측의 확정적 정상 수치는 실험실 간에 다양하게 나타납니다.12
신체기능
성인 XLH 환자의 지속적인 활동성 질환으로 인하 신체기능 저하가 초래될 수 있습니다.2
성인 XLH 환자에서 관절 가동 범위 감소, 보행 장애, 통증 그리고 보행 보조의 필요성이 가장 많이 보고되었습니다2,8
성인 XLH 환자에서 관절 가동 범위 감소, 보행 장애, 통증 그리고 보행 보조의 필요성이 가장 많이 보고되었습니다.2,8
평생 동안 진행하는 XLH 특성으로 인해2,7-10 평가가 권장됩니다.
232명의 성인 XLH 환자에서 가장 흔하게 보고된 신체 기능 제한2
삶의 질
많은 XLH 성인환자의 삶의 질이 유의하게 저해되었습니다2
통증, 경직 및 신체 기능 저하는 성인 증상성 XLH 환자에서 삶의 질을 저하시키는 흔한 요인입니다.2
통증, 경직 및 신체 기능 저하는 성인 증상성 XLH 환자에서 삶의 질을 저하시키는 흔한 기여요인입니다. 2
평생 동안 진행하는 XLH 특성으로 인해2,7-10 평가가 권장됩니다.
성인 XLH 환자에서 삶의 질 저하와 관련된 합병증2
XLH의 평생 및 점진적 특성으로 인해 2,7-10 평가가 권장됩니다.
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