XLH 소개
XLH는 인산염의 결핍으로 인해 발생하는 평생 지속되는 골격계 질환입니다. 매우 희귀한 질환으로 인구 20,000명당 약 1명에서 발생합니다.
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XLH란?
X 염색체 연관 저인산혈증(XLH)은 희귀질환이므로, 생소하실 수 있습니다. 본 웹사이트에서 XLH에 대한 정보를 확인하시기 바랍니다.
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XLH 의 원인
X 염색체의 단순한 유전적 변화로 인해 인체의 섬유아세포 성장인자23(FGF23, 인산 조절에 관여하는 호르몬)이 과다 생성되어 발생합니다.
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유전자가 중요한 이유
XLH는 자연적으로도 발생할 수 있지만 여러분의 가족에게 발생한 경우 이 항목에서는 XLH이 부모에서 자녀로 어떻게 전달되는지에 관한 정보를 찾으실 수 있습니다.
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진단
XLH는 보통 소아기에 진단되지만, 유아기 및 성인기에도 진단이 될 수 있습니다. 다음은 이에 대한 내용입니다.
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소아기 XLH 증상
여러분 또는 여러분의 가족이 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH) 환자인 경우, 여러분은 어떤 증상을 살펴보아야 할지 알 수 있습니다. 하지만, 가족 중 XLH 환자가 없다면, 이를 파악하는 것이 더 어려울 수 있습니다.
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성인기 XLH 증상
XLH 증상은 사람마다 다릅니다. 하지만, 대다수의 성인 XLH 환자에게 영향을 미치는 다양한 증상이 있습니다.
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10가지 중요 사실
XLH 진단을 받는 것부터가 치료의 시작입니다. 이 병으로 진단을 받은 많은 사람들은 XLH에 대한 올바른 지식과 지원을 통해 자신들의 질환을 관리하는 법을 배울 수 있습니다.
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사전 체크리스트
여러분의 자녀가 X 염색체 연관 저인산혈증(XLH) 환자인지 의심되는 경우, 의료진과 상담하기 전에 XLH의 가능한 징후 및 증상에 대해 찾아보는 것이 좋습니다.